En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación FELCH alertó que, pese a los avances legislativos registrados en los últimos años, miles de pacientes en Chile continúan sin acceso efectivo a diagnósticos y terapias para patologías poco frecuentes.
A nivel global, se estima que existen más de 7 mil enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas. Entre el 70% de los casos se manifiesta durante la infancia y, en su mayoría, tienen origen genético. Según parámetros internacionales, estas condiciones podrían impactar a cerca de un millón de personas en el país.
Desde la organización —que por más de dos décadas ha acompañado a pacientes y fue impulsora de la Ley Ricarte Soto— sostienen que la distancia entre los anuncios y la realidad asistencial sigue siendo significativa. “El acceso permanente a tratamiento alcanza solo a un grupo reducido, mientras muchas familias continúan esperando respuestas”, afirmó Alejandra Pérez, directora del área de pacientes de FELCH.
Nueva ley, mismas incertidumbres
En abril de 2025 se promulgó la Ley 21.743, que establece un marco normativo para estas patologías e incorpora un registro nacional, una comisión técnica y lineamientos para un plan de acción. No obstante, la normativa no contempla financiamiento directo para prestaciones médicas, lo que ha generado cuestionamientos desde las agrupaciones.
A ello se suma la suspensión temporal del proceso de evaluación de nuevas terapias de alto costo bajo la Ley Ricarte Soto, tras la Resolución Exenta N° 1679 del Ministerio de Salud de Chile, emitida en diciembre de 2025. La medida paralizó el análisis de 39 tecnologías sanitarias debido a la falta de un informe de sostenibilidad financiera de la Dirección de Presupuestos.
Si bien la cartera indicó que la decisión no afecta coberturas vigentes, las organizaciones advierten que prolonga la espera de pacientes con diagnósticos graves y progresivos. Entre las terapias cuya evaluación quedó detenida figuran tratamientos para patologías como la anemia aplásica, el angioedema hereditario, la enfermedad de Pompe y la hipertensión pulmonar.
Judicialización como vía de acceso
A nivel internacional, más del 95% de las enfermedades raras carece de tratamientos eficaces, lo que complejiza su incorporación a los sistemas de salud. En Chile, esta realidad ha derivado en una creciente judicialización, donde muchas familias recurren a tribunales para acceder a medicamentos de alto costo.
Actualmente, la Ley Ricarte Soto cubre 27 problemas de salud, de los cuales solo una parte corresponde a enfermedades poco frecuentes. Para las organizaciones de pacientes, el énfasis en la sostenibilidad fiscal no puede desplazar la urgencia sanitaria.
“Cuando el acceso depende de un recurso judicial, el sistema no está garantizando derechos”, plantearon desde FELCH, insistiendo en que detrás de cada cifra hay niños y adultos cuya calidad de vida depende de decisiones administrativas que aún no logran traducirse en soluciones concretas.
