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Sistema IA clasifica densidad mamaria con 90% de precisión: utiliza imágenes chilenas

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Un sistema de inteligencia artificial desarrollado por investigadores chilenos logró clasificar la densidad mamaria con niveles de precisión cercanos al 90%, resultado que podría transformarlo en una herramienta de apoyo para la detección temprana del cáncer de mama, principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres del país.

La innovación fue realizada en la Universidad de Valparaíso y contó con la participación de Diego Mellado, actual investigador del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar (ITISB) de la Universidad Andrés Bello, quien trabajó en esta línea durante su doctorado en Ciencias de la Ingeniería para la Salud.

El proyecto surgió a partir de una inquietud: ¿es posible construir sistemas de inteligencia artificial adaptados a la población chilena con información generada en el propio país? Según explica Mellado, gran parte de las herramientas comerciales disponibles fueron entrenadas con imágenes obtenidas principalmente en Europa y Norteamérica.

«La mama chilena es diferente a la mama americana, a la mama europea o a la mama asiática», señala el investigador.

A partir de esa observación, el equipo combinó bases de datos internacionales con información recolectada en hospitales públicos nacionales. La investigación utilizó una base proveniente de Vietnam con cerca de 5.000 exámenes mamográficos, otra base internacional integrada por aproximadamente 10.000 estudios de Reino Unido, Estados Unidos y Australia, y una colección de alrededor de 8.500 exámenes obtenidos en hospitales chilenos. Posteriormente, seis radiólogas evaluaron más de mil exámenes para clasificar distintos niveles de densidad mamaria, y el consenso alcanzado se utilizó como referencia para entrenar y validar los algoritmos.

Modelos más precisos

El trabajo se concentró en uno de los principales problemas que enfrentan los especialistas al analizar mamografías: las mamas densas contienen mayor cantidad de tejido fibroglandular, lo que puede ocultar lesiones y dificultar la detección temprana de tumores. «Una mama muy densa termina ocultando estos hallazgos y cuesta detectarlos», explica Mellado.

Para enfrentar esta situación, los investigadores desarrollaron modelos capaces de identificar automáticamente distintos niveles de densidad mamaria y detectar hallazgos como masas, microcalcificaciones y asimetrías. Los modelos entrenados con información chilena lograron desempeños superiores a aquellos construidos únicamente con bases de datos internacionales: mientras los sistemas comerciales actuales reportan precisiones de 80% a 85%, el algoritmo chileno alcanzó cerca de un 90% al diferenciar entre mamas densas y no densas, y entre 75% y 80% al analizar las cuatro categorías clínicas de densidad mamaria.

Mellado enfatiza que el objetivo del proyecto nunca ha sido reemplazar a los radiólogos. «No me gusta hablar de que la máquina detecta más que el médico. Estos sistemas deben entenderse como herramientas de apoyo», afirma.

La propuesta es que las mamografías sean analizadas automáticamente al ingresar al sistema informático del hospital y que la inteligencia artificial entregue una evaluación preliminar, revisada posteriormente por el especialista, algo que el investigador considera útil frente al aumento sostenido del número de exámenes y la necesidad de contar con más especialistas en diagnóstico por imágenes.

«También puede servir de apoyo para radiólogos que están comenzando o para centros donde el volumen de exámenes es muy alto», explica.

La tecnología alcanzó un nivel de madurez TRL 6 y ya fue transferida a la empresa Blue Medical para avanzar hacia su implementación práctica. El sistema fue diseñado para integrarse a las plataformas RIS-PACS de hospitales y clínicas, de modo que se incorpore al flujo habitual de trabajo sin procesos adicionales para los equipos médicos.

Aunque el proyecto se concentró en cáncer de mama, Mellado cree que la misma aproximación podría utilizarse en otras áreas de la medicina. «Con las imágenes adecuadas y las anotaciones correctas, no debería haber problema en aplicar estas tecnologías a otros tipos de cáncer. Lo fundamental siguen siendo los datos», concluye.

Investigadores chilenos desarrollan sistema que detecta caídas de adultos mayores

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Un equipo del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar (ITiSB) de la Universidad Andrés Bello (UNAB) desarrolló un sistema que combina sensores térmicos y LIDAR instalados en muros y techo para clasificar en tiempo real cuatro posiciones corporales del adulto mayor —de pie, sentado, caminando o en el suelo— sin grabar video ni exigir que la persona porte ningún dispositivo dentro de su hogar. Al detectar una caída, el sistema activa de inmediato una alerta hacia cuidadores o familiares. La tecnología se encuentra en fase de prueba en entornos de distinto nivel socioeconómico en Chile, desde un hogar de ancianos en la localidad de El Quisco hasta la Clínica Las Condes en Santiago.

La directora del instituto, Dra. Carla Taramasco, valoró que «la detección de caídas en adultos mayores es exactamente el tipo de problema que el ITiSB existe para resolver: una necesidad clínica concreta, una población vulnerable y una brecha tecnológica que la ciencia aplicada puede cerrar».

El problema que el sistema busca resolver tiene consecuencias clínicas en cadena. Una caída en un adulto mayor con osteoporosis puede derivar en fractura de cadera; si la condición ósea impide la cirugía, la persona pierde movilidad y queda postrada. La postración favorece la depresión y la inmunosupresión, lo que aumenta la vulnerabilidad a infecciones respiratorias, y una neumonía intrahospitalaria puede ser el desenlace final. «Las caídas tienen repercusiones importantes en las personas mayores, entre estas, pueden enfrentar kinesofobia (miedo al movimiento), un estado que reduce progresivamente su autonomía», explicó Diego Robles, investigador del ITiSB-UNAB, quien encabeza el equipo desarrollador.

Sensores en el muro, no en el cuerpo

El sistema intradomiciliario opera a partir de dos tipos de sensores complementarios: uno térmico, que registra la firma de calor del cuerpo humano, y uno LIDAR, que mide distancia mediante luz láser. Ambos se instalan fijos en muros o techo y procesan la información de forma continua sin almacenar imágenes ni video. Con esos datos, el algoritmo clasifica en tiempo real si la persona está de pie, sentada, caminando o en el suelo, y activa la alerta cuando detecta la posición horizontal.

La decisión de no usar cámaras no fue una limitación técnica sino una elección ética que complicó el desarrollo. «Poner una cámara es algo sumamente simple, resuelve el problema fácilmente, pero nos cuestionamos ese tipo de tecnología; por eso nos complicamos la vida desde el punto de vista científico y tecnológico, buscando herramientas de bajo costo que también cumplan con los requisitos de privacidad de las personas», explica el investigador.

Los modelos de reconocimiento de patrones, entrenados con cientos de miles de mediciones de campo y laboratorio, corren directamente en microcomputadores instalados en el propio dispositivo, sin depender de cómputo en la nube. «La sensorización no es el valor tecnológico de lo que estamos aportando, sino que el valor es lo que está dentro de ese pipeline o procesamiento, trabajando en tiempo real; esos modelos corren en microcomputadores y no necesitan cómputo en la nube», apunta Robles. Esto reduce el costo computacional hasta el punto de que el sistema puede funcionar en hardware de bajo precio, un requisito central del diseño dado el perfil económico de los usuarios finales.

Para la protección fuera del hogar, el equipo desarrolló un dispositivo portátil del tamaño de un llavero que integra un acelerómetro, un GPS y un módulo de llamada de voz autónomo. Cuando el acelerómetro registra el impacto de una caída, el dispositivo envía en segundos las coordenadas satelitales a tres contactos por WhatsApp o mensaje de texto y establece de inmediato una llamada de voz hacia esos mismos números, sin que el usuario deba operar el teléfono. «Fuera del domicilio ese mismo llavero se transforma en teléfono y llama a tres contactos sin que el usuario haya marcado ningún número ni desbloqueado el dispositivo», sostiene Robles.

Monitoreo y transferencia tecnológica

Más allá de la detección puntual, la acumulación de datos de los sensores permite el monitoreo longitudinal del comportamiento. Los sensores de presencia distribuidos en distintas zonas del hogar registran continuamente qué espacios ocupa la persona, en qué momentos y con qué frecuencia, construyendo un perfil de actividad comparable día a día. «Podemos ir viendo cómo se reduce el espacio vital o si ese espacio vital se mantiene, si la persona va al supermercado, al banco, a la farmacia, o de a poquito va reduciendo ese nivel de actividad a su barrio, quizá un par de cuadras, o quizás solo dentro de su hogar», cuenta Robles. Esa información se cruza con datos clínicos y cuestionarios de funcionalidad y deterioro cognitivo para que los equipos de salud identifiquen tendencias antes de que se vuelvan irreversibles.

El principal desafío que identifica el investigador no es técnico sino de mercado: pasar de un prototipo validado en laboratorio a un producto adquirible por una familia. «Lo más importante y complejo de este tipo de tecnología es la transferencia tecnológica, que salgan del estado de pruebas de laboratorio y puedan transformarse en un producto vendible que pueda ser adquirido por la comunidad», señala Robles. 

El mercado de la «economía plateada» impone un límite estricto al precio, dado que gran parte de los usuarios vive de una pensión. Por eso el equipo trabaja en paralelo en El Quisco y en la Clínica Las Condes, buscando que la tecnología se valide en distintos estratos socioeconómicos.

En paralelo, el ITiSB avanza en una segunda generación de herramientas que incorpora juegos de estimulación cognitiva y motora con evaluación funcional integrada, desarrollados con visión por computadora y modelos predictivos, actualmente en fase de laboratorio y en proceso de patentamiento.

Concejales de Lota cuestionan llegada de exgobernador Rodrigo Díaz a la administración municipal

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La incorporación del exgobernador del Biobío, Rodrigo Díaz, como nuevo administrador municipal de Lota generó sorpresa y críticas entre los concejales de la comuna, que cuestionaron tanto la falta de información oficial sobre su contratación como su historial judicial vinculado al denominado caso Convenios.

Sin realizar declaraciones a la prensa, Díaz asumió sus funciones este lunes en el municipio, en reemplazo de Juan Martín Gelabert, quien había presentado su renuncia entre críticas por su gestión administrativa y económica. El alcalde Jaime Vásquez respaldó públicamente la llegada del exgobernador, destacando la necesidad de fortalecer el equipo municipal.

El concejal comunista José Carrillo fue uno de los primeros en manifestar su inquietud, indicando que la municipalidad no ha entregado información oficial sobre el nombramiento. En esa línea, sostuvo que Díaz «ha sido investigado, digamos, por el caso convenios», lo que a su juicio genera incertidumbre respecto de las responsabilidades que asumirá en el municipio. BioBioChile

Por su parte, el concejal Alejandro Cartes no descartó que detrás de la incorporación exista el pago de un favor político, mientras que una edil independiente lamentó que no se haya priorizado la contratación de profesionales oriundos de Lota, tal como había prometido el propio alcalde durante su campaña. Desde la UDI regional también se expresó preocupación, llamando a actuar con prudencia mientras las investigaciones judiciales sigan en curso.

Sistema frontal traerá lluvias toda la semana y rachas de viento de 100 km/h en el Biobío

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Un nuevo sistema frontal afectará a la Región del Biobío durante toda la semana, trayendo consigo tanto precipitaciones como fuertes ráfagas de viento que podrían alcanzar los 100 kilómetros por hora, especialmente en el sur de la provincia de Arauco.

De acuerdo a lo informado por el director regional de Senapred, Alejandro Sandoval, las lluvias comenzarán de manera intermitente desde la tarde-noche de este martes y se extenderán hasta el viernes, afectando principalmente al sector del litoral y a la cordillera de la costa, donde se esperan acumulados de hasta 80 milímetros entre miércoles y jueves.

En paralelo, el organismo advirtió sobre el riesgo asociado a los vientos, que serán más intensos en las comunas ubicadas al sur de Arauco. Ahí, las rachas podrían llegar a los 100 kilómetros por hora, una cifra que obliga a extremar las precauciones frente a la posible caída de árboles, cables y estructuras livianas.

Este nuevo evento meteorológico se suma a los que ya han afectado a la Región del Biobío en las últimas semanas, luego de que el viento puelche dejara cortes de electricidad, daños en viviendas y complicaciones en la conectividad de varias comunas cordilleranas. Ante este escenario, las autoridades reiteraron el llamado a la comunidad a mantenerse informada y a tomar resguardos preventivos ante la llegada del frente.

Los Ángeles: Carabineros incauta más de $350 millones en marihuana y pasta base

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Un fin de semana de intenso trabajo policial terminó con la incautación de droga avaluada en más de $350 millones de pesos en la comuna de Los Ángeles, en la Región del Biobío. El operativo estuvo a cargo de la Sección O.S.7 de Carabineros, que actuó en coordinación con el Ministerio Público durante distintas diligencias investigativas.

Según el detalle entregado por la policía, se logró decomisar aproximadamente 7 kilos y medio de pasta base de cocaína, junto a 17 kilos de marihuana. En conjunto, ambas sustancias equivalen a cerca de 71.500 dosis que estaban destinadas a su comercialización en el mercado ilícito, con un avalúo que supera los $357 millones de pesos.

Como resultado de los distintos procedimientos realizados durante el fin de semana, se concretó la detención de dos personas. Una de ellas fue formalizada por el delito de tráfico de drogas, mientras que la otra mantenía una orden de detención pendiente por el delito de receptación, la cual fue ejecutada en el marco de este despliegue.

El golpe policial se suma a una serie de operativos que Carabineros ha desplegado en la provincia para combatir el narcotráfico, en momentos en que la región registra un aumento sostenido en los decomisos de sustancias ilícitas, reflejo del esfuerzo conjunto entre la institución policial y la fiscalía para desarticular puntos de venta y distribución de drogas en la zona.

Trabajadores de Salmones Camanchaca en Tomé van a huelga legal por mejores sueldos

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Con el respaldo casi unánime de sus integrantes, el Sindicato Número 1 de Salmones Camanchaca en Tomé, en la Región del Biobío, hizo efectiva este martes una huelga legal para exigir mejoras en remuneraciones, condiciones laborales y trato dentro de la compañía. La medida llegó después de que las etapas de negociación colectiva y mediación obligatoria concluyeran sin que las partes lograran un entendimiento.

La votación que habilitó la paralización fue respaldada por el 99,46% de los cerca de 230 trabajadores que integran la organización sindical. Como parte de la movilización, se han registrado cortes de tránsito en calle Manuel Montt, en pleno sector portuario de la comuna.

Carolina Cuevas, presidenta del sindicato, señaló que se trata de la primera huelga en la historia de la planta y que la decisión se tomó tras el fracaso de sucesivas propuestas presentadas al empleador, con las que buscaron mostrar apertura al diálogo. Entre las demandas principales figura que los aguinaldos y bonificaciones dejen de estar condicionados a las licencias médicas de los trabajadores.

La dirigenta describió las duras condiciones del oficio, remarcando que «en este trabajo estamos expuestos al frío y hay sobreesfuerzo… Es muy difícil el trabajo del salmonero». Cuevas cerró su llamado con un mensaje conciliador hacia la empresa, esperando que el conflicto se resuelva pronto y sin mayores costos para ambas partes

YMCA esperaría hasta 2027 al municipio de Concepción para comprar su edificio

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La corporación social YMCA de Concepción confirmó su disposición a esperar hasta el próximo año para concretar la venta de su histórico edificio a la Municipalidad, un proceso que se inició durante la gestión del exalcalde Álvaro Ortiz y que continúa avanzando con las actuales autoridades comunales.

El alcalde Héctor Muñoz informó que ya fue aprobado un préstamo de 7 mil millones de pesos, solicitado a la Subsecretaría de Desarrollo Regional y Administrativo (Subdere), aunque los recursos estarían disponibles recién en 2027. El jefe comunal explicó que aún restan pasos administrativos antes de que el financiamiento esté disponible, señalando que «tienen que haber hartos estudios por parte de la Subdere, verificar los datos, se hace una tasación con el BancoEstado».

La YMCA, que actualmente se encuentra en un proceso de reorganización judicial, espera que la venta del inmueble le permita saldar las deudas pendientes con sus acreedores. El edificio, donde antiguamente funcionaba el centro deportivo con su reconocida piscina temperada, permanece hoy prácticamente inactivo, con algunos locales comerciales como única actividad.

El abogado de la corporación, Hans Laurie, confirmó que los acreedores han mostrado disposición a esperar el pago mientras se concreta la operación con el municipio, valorando que existe una vía cierta para resolver la situación financiera de la organización antes de que termine el próximo año.

Paro indefinido de conductores de Línea Riviera Biobío obliga a reforzar recorridos

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Un paro indefinido protagonizado por los conductores de la Línea Riviera Biobío —correspondiente a la Línea 21 del sistema de transporte del Gran Concepción— dejó este lunes sin servicio a buena parte de los recorridos, obligando a las autoridades a implementar medidas de mitigación para reducir el impacto en los usuarios.

El seremi de Transportes y Telecomunicaciones del Biobío, Henry Campos, explicó que se está trabajando para reforzar otras líneas que cubren sectores similares, como Candelaria, con el fin de garantizar una alternativa de traslado para los pasajeros afectados. Según indicó, solo algunos buses de Riviera Biobío continuaron operando de manera parcial durante la jornada.

La autoridad regional detalló que el origen del conflicto responde a razones internas de la empresa, por lo que aclaró que la seremi no tiene facultades para intervenir en asuntos de carácter estrictamente laboral. Al respecto, señaló que «hay instancias que son jurisdiccionales, que son distintas, la Inspección del Trabajo», llamando a los involucrados a canalizar sus diferencias por esa vía.

De cara a la continuidad del servicio, Campos manifestó su expectativa de que empresa y conductores logren un acuerdo pronto, subrayando el carácter esencial del transporte público para la comunidad del Gran Concepción y comprometiendo un monitoreo constante de la situación junto a la seremi respectiva.

Alianza público-privada busca encadenamiento productivo entre pymes y gran industria regional

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En momentos donde la reactivación y el empleo local son prioridades críticas para la economía del Biobío, el Centro de Negocios (CDN) Sercotec Concepción, junto a las empresas Oxiquim y Colbún, anunciaron una alianza estratégica para reparar el “ecosistema” de vinculación empresarial. El hito inicial será el seminario “Escala Pyme: Conectando con la Gran Industria”, que se llevará a cabo hoy jueves 25 de junio, a partir de las 09:00 horas, en el Auditorio INACAP San Pedro de la Paz.

Un obstáculo que no es de capacidades, sino de acceso

La iniciativa surge tras un riguroso diagnóstico del ecosistema local: las brechas de encadenamiento en Biobío no se deben a una falta de calidad técnica de las pymes, sino a barreras invisibles. Procesos administrativos de registro no diferenciados por tamaño de empresa, dificultades para cumplir estándares de ciberseguridad y la complejidad para sintonizar con los requerimientos de sostenibilidad de los grandes compradores suelen truncar valiosas oportunidades de negocio. El seminario busca, precisamente, transparentar y simplificar estas reglas del juego.

Lanzamiento del Programa Encadenamiento Industrial

El encuentro marcará además el lanzamiento oficial del Programa de encadenamiento industrial del Centro de Negocios Sercotec Concepción. Esta iniciativa de acompañamiento especializado busca preparar activamente a las micro, pequeñas y medianas empresas (Mipymes) seleccionadas del territorio para sortear las brechas operacionales y comerciales detectadas, conectándolas de forma directa y sostenible con las áreas de abastecimiento de las industrias participantes.

Sostenibilidad y exigencias del mercado

Durante el seminario de tres horas y media, destacados actores del sector privado, público y gremial abordarán los desafíos prácticos de la vinculación regional:

  • Sostenibilidad como oportunidad: Oxiquim expondrá cómo los criterios sustentables y de compliance ambiental están transformando los procesos de compra y cómo las pymes pueden usar esto a su favor.
  • Radiografía a las brechas: La CPC Biobío presentará las conclusiones de su diagnóstico territorial sobre el “ecosistema roto” de proveedores, visibilizando desafíos administrativos, de comunicación y financiamiento regional.
  • Panel «Qué buscan los grandes compradores?»: Un conversatorio clave donde ejecutivos de adquisiciones de Puerto Coronel, Oxiquim y Colbún detallarán de primera fuente cuáles son los requisitos operacionales, técnicos y financieros mínimos para ser seleccionados. En este marco, Colbún liderará una mesa redonda centrada en casos de éxito de pymes que logran convertirse en proveedoras de la gran industria.
  • Casos de Éxito y Networking: Testimonios reales de Mipymes que lograron sortear con éxito los retos de financiamiento y escala para convertirse en aliadas estratégicas de la gran industria, cerrando con un espacio de vinculación activa (coffee break & networking).

Respaldo transversal al desarrollo regional

El fuerte carácter de colaboración territorial del encuentro se refleja en su amplio respaldo institucional, contando con la colaboración activa de ASEM Biobío, IRADE Biobío, CPC Biobío, CIDERE Biobío, el Centro para la Industria 4.0 (C4i), INACAP, Sercotec Biobío y la Seremi de Economía. A esta red se suman como socios estratégicos del programa Oxiquim, Puerto Coronel y Colbún, empresa que aporta su experiencia en el desarrollo de proveedores locales como parte de su compromiso con el desarrollo sostenible de la región del Biobío.

IA chilena apoya diagnóstico de enfermedades raras con un 80% de precisión

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Un equipo de investigadores del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar  (ITiSB) de la Universidad Andrés Bello desarrolló un modelo de inteligencia artificial capaz de apoyar el diagnóstico de enfermedades neurológicas de base genética con un 80% de precisión, usando solo la mitad de los síntomas del paciente y con una menor carga para los especialistas clínicos. 

Una experiencia piloto de la solución ya finalizó en el Hospital Carlos Van Buren de Valparaiso. 

La herramienta está a cargo de la Dra. Carla Taramasco, directora del instituto, con financiamiento del programa Ideas de FONDEF de la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID). El sistema recibe los signos y síntomas del paciente ingresados por el médico tratante, genera una hipótesis diagnóstica y determina si la derivación al médico genetista es necesaria. 

Para construirlo, el equipo integró tres fuentes: experiencia clínica nacional, bases de datos internacionales como Orfanet y literatura científica. El modelo fue validado en enfermedades neurológicas de base genética –primer campo de aplicación elegido para probar la viabilidad del enfoque– y demostró que con la mitad de los síntomas característicos de una patología el algoritmo identifica el diagnóstico correcto en ocho de cada diez casos.

«Con tres visitas médicas antes de llegar a la genetista se podría llegar también a un 80% de diagnóstico correcto», afirma la Dra. Taramasco directora del ITiSB, quien agrega que el resultado es especialmente relevante considerando que en regiones como Valparaíso solo existe una especialista para toda la población.

“Odisea diagnóstica”

En Chile, obtener el diagnóstico de una enfermedad rara demora en promedio siete años desde los primeros síntomas. Las enfermedades poco frecuentes son, por definición, individualmente escasas –menos de un caso por cada 2.000 personas, según la Ley 21.743– pero en conjunto afectan a más de 300.000 personas en el país. Cada médico de atención primaria ve pocos casos a lo largo de su carrera, lo que dificulta acumular experiencia suficiente para reconocerlos. «En general, estas patologías afectan a niños, y el retraso en el diagnostico causa incertidumbre, desgaste emocional y altos costos para todo su entorno”, sostiene la Dra. Taramasco.

El sistema del ITiSB actúa en dos frentes. El primero es orientar al médico generalista hacia una hipótesis diagnóstica antes de derivar. El segundo es optimizar la derivación: que cuando el paciente llegue al especialista, llegue con los exámenes e información que ese profesional necesita para tomar una decisión en esa misma cita.

Una característica técnica central del modelo es su capacidad para operar con información incompleta, utilizando redes bayesianas, un modelo probabilístico que representa relaciones entre variables (en este caso, síntomas, antecedentes clínicos y diagnósticos), y calcula la probabilidad de cada enfermedad a partir de la información disponible, incluso cuando esa información es parcial o imprecisa. “Estas redes permiten trabajar con distintos niveles de incertidumbre, muy habitual en salud, e identificar cuando las descripciones de los síntomas no están completas o son poco específicas», explica la académica de la UNAB. 

En enfermedades raras, los síntomas suelen ser difusos en etapas tempranas; el sistema está diseñado precisamente para ese escenario. El modelo fue entrenado con datos sintéticos, una decisión metodológica dictada por la escasez que intenta resolver. «El gran desafío es que tenemos grandes volúmenes de datos pero con condiciones distintas, porque tenemos muchas enfermedades poco frecuentes pero pocos casos de cada una», señala la especialista. El paso siguiente es una validación clínica con datos reales, expandiendo la participación a hospitales de distintas regiones y ampliando el modelo a especialidades más allá de la neuropediatría.

33 genetistas para todo el país

Chile cuenta con 33 médicos genetistas para todo el territorio. Hay regiones que no cuentan con ningún especialista, lo que obliga a los pacientes a trasladarse a otra región para acceder a una consulta. Esa escasez convierte cada cita en un recurso crítico y su pérdida en un costo que se mide en meses o años adicionales de espera. «Cuando llegan pacientes derivados que llevan esperando un año o dos la consulta, llegan con exámenes que no necesitan, les falta documentación, les faltan exámenes, y esa cita que esperaron años se pierde», relata la directora del ITiSB.

La herramienta busca resolver ese desajuste indicando al médico generalista qué exámenes solicitar antes de derivar y ayudándolo a determinar si la derivación es necesaria en ese momento. El objetivo no es reemplazar al especialista sino hacer que la consulta especializada sea productiva desde la primera atención. Hoy el sistema sanitario opera de manera fragmentada, sin integración de la información entre niveles de atención. 

«Lo que propone una solución como esta es la integración del conocimiento clínico, la investigación científica y los signos y síntomas para apoyar al equipo clínico en el proceso diagnóstico”, plantea la ingeniera de la UNAB, quien adelanta que ahora el desafío es escalar el modelo con más datos reales (incorporado más hospitales y regiones) y ampliar la cobertura a otras especialidades, lo que podría mejorar sus resultados. 

Tecnologia para enfermedades raras 

La Ley 21.743 de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas fue promulgada en 2025 y estableció el marco normativo para crear políticas públicas en este ámbito. Entre sus compromisos centrales figura la creación de un Registro Nacional de pacientes, que permitiría conocer la incidencia real de cada enfermedad en Chile, las particularidades de la población nacional y el trayecto de los pacientes a lo largo del sistema de salud. Un año después de su promulgación, ese registro no existe.

Taramasco integró la comisión técnica que acompañó el proceso legislativo y conoce los nudos del avance. «El registro de enfermedades poco frecuentes ha avanzado lento, como también ha avanzado lento el de cáncer, que es la segunda causa de muerte del país, y está estipulado en la ley tener ese registro», apunta la ingeniera.

El equipo del ITiSB tiene experiencia directa en la construcción de registros nacionales de salud. La investigadora dirigió el desarrollo del sistema EPI Vigila, la plataforma que permitió al país monitorear las enfermedades transmisibles en tiempo real, y lideró la propuesta del Registro Nacional de Cáncer, piloteado en 16 hospitales. Tomando como referencia además que durante la pandemia el país construyó en menos de un año un sistema nacional de notificación de enfermedades transmisibles que integró sector público, privado y laboratorio, la Dra. Taramasco proyecta que el plazo para contar con el registro de pacientes y enfermedades raras ya operativo podría toma entre uno y dos años.

Materializar este compromiso regulatorio, que representa una demanda histórica de las agrupaciones de pacientes y un recurso esencial para el diseño de mejores políticas públicas, no solo depende de la capacidad tecnológica o la experiencia institucional. “Nuestro ecosistema tiene la experiencia, pero falta la decisión de la autoridad para avanzar”, afirmó la investigadora, subrayando que un registro nacional no solo beneficiaría a los pacientes: alimentaría modelos como el del ITiSB con datos clínicos reales, mejoraría su precisión y ampliaría el número de enfermedades cubiertas, cerrando el círculo entre política pública y desarrollo tecnológico.