Un equipo de investigadores del Instituto de Tecnología para la Innovación en Salud y Bienestar (ITiSB) de la Universidad Andrés Bello desarrolló un modelo de inteligencia artificial capaz de apoyar el diagnóstico de enfermedades neurológicas de base genética con un 80% de precisión, usando solo la mitad de los síntomas del paciente y con una menor carga para los especialistas clínicos.
Una experiencia piloto de la solución ya finalizó en el Hospital Carlos Van Buren de Valparaiso.
La herramienta está a cargo de la Dra. Carla Taramasco, directora del instituto, con financiamiento del programa Ideas de FONDEF de la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID). El sistema recibe los signos y síntomas del paciente ingresados por el médico tratante, genera una hipótesis diagnóstica y determina si la derivación al médico genetista es necesaria.
Para construirlo, el equipo integró tres fuentes: experiencia clínica nacional, bases de datos internacionales como Orfanet y literatura científica. El modelo fue validado en enfermedades neurológicas de base genética –primer campo de aplicación elegido para probar la viabilidad del enfoque– y demostró que con la mitad de los síntomas característicos de una patología el algoritmo identifica el diagnóstico correcto en ocho de cada diez casos.
«Con tres visitas médicas antes de llegar a la genetista se podría llegar también a un 80% de diagnóstico correcto», afirma la Dra. Taramasco directora del ITiSB, quien agrega que el resultado es especialmente relevante considerando que en regiones como Valparaíso solo existe una especialista para toda la población.
“Odisea diagnóstica”
En Chile, obtener el diagnóstico de una enfermedad rara demora en promedio siete años desde los primeros síntomas. Las enfermedades poco frecuentes son, por definición, individualmente escasas –menos de un caso por cada 2.000 personas, según la Ley 21.743– pero en conjunto afectan a más de 300.000 personas en el país. Cada médico de atención primaria ve pocos casos a lo largo de su carrera, lo que dificulta acumular experiencia suficiente para reconocerlos. «En general, estas patologías afectan a niños, y el retraso en el diagnostico causa incertidumbre, desgaste emocional y altos costos para todo su entorno”, sostiene la Dra. Taramasco.
El sistema del ITiSB actúa en dos frentes. El primero es orientar al médico generalista hacia una hipótesis diagnóstica antes de derivar. El segundo es optimizar la derivación: que cuando el paciente llegue al especialista, llegue con los exámenes e información que ese profesional necesita para tomar una decisión en esa misma cita.
Una característica técnica central del modelo es su capacidad para operar con información incompleta, utilizando redes bayesianas, un modelo probabilístico que representa relaciones entre variables (en este caso, síntomas, antecedentes clínicos y diagnósticos), y calcula la probabilidad de cada enfermedad a partir de la información disponible, incluso cuando esa información es parcial o imprecisa. “Estas redes permiten trabajar con distintos niveles de incertidumbre, muy habitual en salud, e identificar cuando las descripciones de los síntomas no están completas o son poco específicas», explica la académica de la UNAB.
En enfermedades raras, los síntomas suelen ser difusos en etapas tempranas; el sistema está diseñado precisamente para ese escenario. El modelo fue entrenado con datos sintéticos, una decisión metodológica dictada por la escasez que intenta resolver. «El gran desafío es que tenemos grandes volúmenes de datos pero con condiciones distintas, porque tenemos muchas enfermedades poco frecuentes pero pocos casos de cada una», señala la especialista. El paso siguiente es una validación clínica con datos reales, expandiendo la participación a hospitales de distintas regiones y ampliando el modelo a especialidades más allá de la neuropediatría.
33 genetistas para todo el país
Chile cuenta con 33 médicos genetistas para todo el territorio. Hay regiones que no cuentan con ningún especialista, lo que obliga a los pacientes a trasladarse a otra región para acceder a una consulta. Esa escasez convierte cada cita en un recurso crítico y su pérdida en un costo que se mide en meses o años adicionales de espera. «Cuando llegan pacientes derivados que llevan esperando un año o dos la consulta, llegan con exámenes que no necesitan, les falta documentación, les faltan exámenes, y esa cita que esperaron años se pierde», relata la directora del ITiSB.
La herramienta busca resolver ese desajuste indicando al médico generalista qué exámenes solicitar antes de derivar y ayudándolo a determinar si la derivación es necesaria en ese momento. El objetivo no es reemplazar al especialista sino hacer que la consulta especializada sea productiva desde la primera atención. Hoy el sistema sanitario opera de manera fragmentada, sin integración de la información entre niveles de atención.
«Lo que propone una solución como esta es la integración del conocimiento clínico, la investigación científica y los signos y síntomas para apoyar al equipo clínico en el proceso diagnóstico”, plantea la ingeniera de la UNAB, quien adelanta que ahora el desafío es escalar el modelo con más datos reales (incorporado más hospitales y regiones) y ampliar la cobertura a otras especialidades, lo que podría mejorar sus resultados.
Tecnologia para enfermedades raras
La Ley 21.743 de Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas fue promulgada en 2025 y estableció el marco normativo para crear políticas públicas en este ámbito. Entre sus compromisos centrales figura la creación de un Registro Nacional de pacientes, que permitiría conocer la incidencia real de cada enfermedad en Chile, las particularidades de la población nacional y el trayecto de los pacientes a lo largo del sistema de salud. Un año después de su promulgación, ese registro no existe.
Taramasco integró la comisión técnica que acompañó el proceso legislativo y conoce los nudos del avance. «El registro de enfermedades poco frecuentes ha avanzado lento, como también ha avanzado lento el de cáncer, que es la segunda causa de muerte del país, y está estipulado en la ley tener ese registro», apunta la ingeniera.
El equipo del ITiSB tiene experiencia directa en la construcción de registros nacionales de salud. La investigadora dirigió el desarrollo del sistema EPI Vigila, la plataforma que permitió al país monitorear las enfermedades transmisibles en tiempo real, y lideró la propuesta del Registro Nacional de Cáncer, piloteado en 16 hospitales. Tomando como referencia además que durante la pandemia el país construyó en menos de un año un sistema nacional de notificación de enfermedades transmisibles que integró sector público, privado y laboratorio, la Dra. Taramasco proyecta que el plazo para contar con el registro de pacientes y enfermedades raras ya operativo podría toma entre uno y dos años.
Materializar este compromiso regulatorio, que representa una demanda histórica de las agrupaciones de pacientes y un recurso esencial para el diseño de mejores políticas públicas, no solo depende de la capacidad tecnológica o la experiencia institucional. “Nuestro ecosistema tiene la experiencia, pero falta la decisión de la autoridad para avanzar”, afirmó la investigadora, subrayando que un registro nacional no solo beneficiaría a los pacientes: alimentaría modelos como el del ITiSB con datos clínicos reales, mejoraría su precisión y ampliaría el número de enfermedades cubiertas, cerrando el círculo entre política pública y desarrollo tecnológico.
