La amiloidosis por transtiretina es una enfermedad genética, progresiva y mortal que tiene tratamiento. Ese detalle cambia por completo la discusión sobre su lugar en las políticas públicas chilenas, porque los fármacos aprobados por el Instituto de Salud Pública para tratar la condición, el tafamidis y el patisirán, no están incorporados en el sistema público ni en la Ley Ricarte Soto. Quienes reciben el diagnóstico deben financiar sus terapias de forma independiente o recurrir a acciones judiciales para acceder a ellas, mientras el reloj biológico de la enfermedad sigue avanzando.
Chile cuenta con poco más de 30 casos confirmados de amiloidosis ATTR, aunque los especialistas estiman que la cifra real puede ser al menos el doble. La subdetección no es casual: si no se sospecha la enfermedad, no se solicita el estudio genético, y sin ese estudio el diagnóstico nunca llega. La condición puede estar presente en hasta el 10% de los pacientes con insuficiencia cardíaca o marcapasos, y su diagnóstico demora en promedio dos años con consultas a múltiples especialistas, un recorrido que las familias afectadas describen como un laberinto de hospitalizaciones sin respuesta.
El Encuentro de Pacientes con Amiloidosis 2026, organizado por la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), reunió a familias de distintas regiones del país y permitió visibilizar focos de casos pesquisados en La Pintana, Los Andes y Viña del Mar, entre otras comunas. La distribución territorial refleja el patrón hereditario de la enfermedad: la amiloidosis ATTR sigue una herencia autosómica dominante, lo que significa que uno de cada dos familiares directos de un paciente diagnosticado puede portar el gen. En Chile, la mutación más frecuente es la Val142Ile.
El neurólogo Felipe Jurado, del Hospital Barros Luco y académico del Departamento de Neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, fue uno de los especialistas presentes en el encuentro. Su mensaje fue directo: cada año que se pierde en identificar a un paciente significa daño neurológico y cardíaco que ya no se puede revertir. Cuando la enfermedad se detecta antes de los síntomas graves, es posible cambiar por completo su evolución y conservar la autonomía y calidad de vida del paciente. Sin tratamiento, la expectativa de vida bordea los diez años desde el inicio de los síntomas; con terapia oportuna, el curso puede modificarse de manera significativa.
Los síntomas iniciales de la amiloidosis ATTR suelen incluir pérdida de sensibilidad o fuerza en las extremidades, mareos, dificultad para caminar y alteraciones cardíacas, un cuadro que se confunde con frecuencia con otras patologías más conocidas y que explica el largo recorrido diagnóstico de la mayoría de los afectados. La recomendación clínica establece que los familiares de primer grado de un paciente confirmado deben someterse a exámenes genéticos y controles periódicos, porque el inicio de síntomas puede tardar más de una década y las intervenciones tempranas mejoran de forma sustantiva el pronóstico.
Varias de las familias presentes en el encuentro llegaron a él después de años de síntomas, hospitalizaciones sin diagnóstico y derivaciones múltiples. En varios casos, fue el diagnóstico de un integrante del grupo familiar el que motivó al resto a someterse a estudios genéticos, incluyendo hijos y nietos. En algunos núcleos ya pesquisados, los médicos investigan la presencia de cuadros sospechosos en integrantes jóvenes, lo que refuerza la urgencia de un protocolo de testeo sistemático que hoy no existe de manera formal en el sistema público.
El proceso de testeo tiene una carga emocional considerable para quienes enfrentan una condición poco conocida, sin cobertura pública para los tratamientos y con escasa información disponible. Pese a ello, quienes deciden hacerlo destacan que el diagnóstico temprano permite entender los síntomas y actuar antes de que la enfermedad avance. Desde la FELCH, Karem Araya, organizadora del evento, señala que las comunidades de pacientes son clave para visibilizar lo que las estadísticas no muestran: las demoras en el diagnóstico, las brechas de acceso y el impacto de vivir con una enfermedad rara cuya existencia el sistema formal apenas reconoce.
El equipo jurídico de la fundación entregó durante el encuentro información detallada a las familias sobre las vías de financiamiento disponibles y las opciones para judicializar la solicitud de cobertura terapéutica. Los participantes llamaron además a que la amiloidosis ATTR sea incluida dentro de las políticas para condiciones poco frecuentes, una demanda que apunta directamente a una contradicción que los especialistas describen como éticamente insostenible: una enfermedad genética grave, con tratamiento aprobado y de herencia conocida, que el Estado no ha incorporado como materia de interés público y que deja a las familias afectadas navegando solas entre el sistema judicial y la urgencia biológica de no perder más tiempo.
